La fibrosis quí­stica es una enfermedad hereditaria frecuente en la raza blanca que aparece en uno de cada 2500-4000 nacidos vivos.

Consiste en una alteración genética en la que existe una mutación de un gen normal dando lugar al gen de la FQ. Si se hereda el gen anormal de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen anormal se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia, y si se heredan dos genes normales se es una persona sana.

Por lo tanto es necesario que ambos padres de un enfermo de FQ sean
portadores para que se produzca la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 20 ó 25 personas son portadores en la población general.

Es ésta una enfermedad crónica que afecta a las zonas del cuerpo que
producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua de las mismas y originando obstrucción de los canales que transportan esas secreciones; al mismo tiempo, esa obstrucción va a permitir que se estanquen dichas secreciones y produzcan daño e infección e inflamación que van a dar lugar a la destrucción de las zonas referidas (pulmón, hí­gado, páncreas, sistema reproductor).