Habitualmente se sospecha la enfermedad en niños con escasa ganancia de peso, con deposiciones anormales o con procesos respiratorios repetidos; en otros casos se puede sospechar ante una deshidratación por la excesiva pérdida de sal o en adultos que consultan por esterilidad, alteraciones respiratorias crónicas o problemas repetidos en hí­gado o páncreas.

La confirmación del diagnóstico de sospecha es muy fácil de realizar y siempre se debe llevar a cabo en un centro con experiencia. Se hace analizando el sudor.

En casos de duda se pueden emplear otras pruebas entre las que destacamos el estudio de las mutaciones del gen.

Cuando lleváis a vuestro hijo al hospital porque no se encuentra bien y después de una serie de exploraciones os dicen que lo que tiene es una enfermedad que se llama Fibrosis Quí­stica y que es una enfermedad grave que hay que tratar y que hay que tener un control sistemático de la misma, la primera vivencia que podéis sentir es como de estar perdidos, de no comprender lo que pasa, de no entender lo que os dicen; es como si a uno le descolocaran.

No sabéis lo que significa la enfermedad, así­ como tampoco sabéis las implicaciones que tiene, pero produce gran inquietud la noticia recibida. En estos primeros momentos como decimos, os sentí­s perdidos, sin saber qué hacer con la información que os han dado. Os han dichos los médicos que es una enfermedad crónica, que afecta a muchas zonas del cuerpo y que es una enfermedad que hay que tratar y controlar durante toda la vida. Os podéis preguntar cómo es que esto le puede ocurrir a vuestro hijo o como es que esto nos pueda pasar a nosotros o ¿por qué ocurre ésto?.

Muchas veces puede pasar por vuestra cabeza que tenéis la culpa de lo que está pasando, que habéis hecho algo mal, que no habéis atendido adecuadamente a vuestro hijo, o en el caso del paciente adulto, que no ha recibido la atención necesaria. Es preciso que desechéis estas ideas porque la enfermedad no es culpa de nadie, no se trata de buscar culpables sino de buscar las mejores soluciones para poder afrontarla.

De lo que os tenéis que preocupar es de que seáis bien atendidos, que sigáis bien el tratamiento y obtengáis una información adecuada por parte de los profesionales. Para todo esto es necesario contar con vosotros, padres o pacientes, con los familiares y amigos más cercanos y con todo el equipo que asiste y trata al enfermo.

Ante todo hay que tener en cuenta las caracterí­sticas de la información que vais a recibir y la forma en cómo se os da dicha información.

La pregunta que nos podrí­amos hacer es si es necesario decir de entrada toda la verdad y la respuesta es afirmativa, hay que decir toda la verdad que pueda ayudar al paciente bien sea niño/a, adolescente o adulto en cada momento, y siempre debéis recibir una contestación a las preguntas que hagáis insistiendo en recibir toda esa información poco a poco. Las explicaciones deben ser sencillas, para que las podáis entender bien y deben transmitiros sensación de seguridad y de conocimiento. Es importante, así­ mismo, que os aseguréis que habéis entendido lo que se ha explicado. La información que recibí­s os debe ayudar a comprender las distintas intervenciones que se practican, porque al comprenderlas podréis responder y adheriros mejor al tratamiento y ser más colaboradores.