UN POCO DE HISTORIA Cuando se describió la fibrosis quística a finales de la década de 1930 se creía que las manifestaciones eran fundamentalmente gastrointestinales, porque la mayoría de los enfermos fallecían por malnutrición. Posteriormente se comprobó que es una enfermedad multisistémica. En el momento en que se comenzó a corregir la carencia de enzimas que modificaban su deficiencia mejoró el estado nutritivo y pasó a ocupar un lugar preferente la afectación pulmonar, que constituye la principal causa de morbi-mortalidad en estos enfermos. A pesar de los grandes avances logrados en el tratamiento sintomático, que han mejorado la supervivencia hasta los 30 años de edad, la fibrosis quística sigue siendo la enfermedad genética que ocasiona más muertes en las personas de raza blanca. Actualmente conocemos mejor la base genética de la enfermedad, su defecto fundamental y la fisiopatología de la afectación pulmonar. Estos avances se están reflejando en nuevas estrategias terapéuticas de manera que ahora se puede concebir la posibilidad de corregir en un futuro definitivamente el trastorno hereditario. |