El primer bebé sometido a PGD nació el 23 de julio de este año. El diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) es una técnica con la que se pretende librar al feto de padecer la enfermedad que portan sus progenitores. Una técnica poco extendida a nivel español en el sector público, pero que en Andalucía, comunidad pionera en su desarrollo, está cosechando importantes éxitos. De momento son tres los bebés beneficiados por este método.

El director de la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Guillermo Antiñolo, confirmó hoy la "buena marcha" en el proceso de gestación al que se está sometiendo una pareja de Sevilla mediante la técnica conocida como diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, siglas en inglés), la cual posibilita que el bebé pueda nacer libre de la enfermedad hereditaria que portan sus padres. Es ya la tercera vez que esta técnica se aplica con éxito en el territorio español. Carmen fue el primer bebé, nacido el pasado mes de julio en este mismo hospital, que no heredaba la enfermedad de sus progenitores gracias este método. La recién nacida sufría la enfermedad de Duchenne, una patología muscular distrófica ligada al gen del cromosoma X que se caracteriza por una debilitación progresiva de los huesos y una atrofia muscular.

El segundo bebé será granadino y nacerá a principios de febrero. Según ha avanzado este especialista en declaraciones a Europa Press, el porcentaje de éxito en este caso y “a estas alturas del embarazo”, en lo que a la enfermedad en estudio se refiere, está “en un 99,9 por ciento de probabilidades”. De momento, la pareja de Sevilla, cuyo embarazo se encuentra en el primer trimestre de gestación, presta "de momento” un pronóstico favorables, según este especialista, quien aseguró que su tasa de éxito se sitúa "en el 95 por ciento, en cuanto a lo que de eliminar la enfermedad asociada que porta se refiere". "Estaríamos hablando de los primeros casos de bebés nacidos con PGD en la sanidad pública española, ya que ninguna otra comunidad autónoma tiene un programa completamente público de PGD", subrayó el responsable de la Unidad de Genética y Reproducción del hospital sevillano, en lo que al sector público se refiere, ya que Antiñolo es consciente de la existencia de centros concertados, que, por otra parte suponen “un acceso diferente".

Actualmente, el programa del diagnóstico genético preimplantacional se está utilizando en este centro para las enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X. Así, este experto habla de hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Alport, enfermedad- de Huntington o fibrosis quística, entre otras.

Estudio Previo

Desde el pasado 28 de junio de 2005 en que se inició este proceso, se han atendido en esta unidad a 43 parejas para un estudio previo, "que incluye desde consejos genéticos hasta análisis genéticos previos", explicó Antiñolo. De todas ella, se han podido tratar a 14, observándose, como dato añadido que la edad media de las mujeres que se presentaban al estudio rondaba los 30 años.

A día de hoy, y de todas esas parejas, el equipo de Antiñolo ha conseguido transferir 13 ciclos, “aquellos en los que realmente había embriones no afectos de la enfermedad”, lo cual supone una tasa de trasferencia por ciclo puncionado de un 72,2 por ciento, según el experto. Y de esos 13 ciclos transferidos, se han logrado tres embarazos: uno ya nacido y dos en curso, aunque queda pendiente de confirmar o no un cuarto caso.

Todo ello sitúa la tasa de gestación clínica, "confirmada por ecografía", en el 23 por ciento. Frente a este porcentaje alcanzado en el Virgen del Rocío, las tasas estándares sitúa el éxito en el 15 por ciento de casos. Según Aniñolo, las parejas a las que están siguiendo en su unidad apenas tienen que acudir a la consulta para revisar como marcha su embarazo, ya que, según explicó, "lo que se está haciendo es organizar un sistema de alta resolución, de forma que los padres sólo acuden a la consulta antes del embarazo en unas cuatros ocasiones y luego en tres ocasiones más durante el embarazo para realizarle a la madre tres ecografías específicas y para valorar como marcha el feto".

PDG versus diagnóstico prenatal

Otras alternativas al PGD para la prevención secundaria de enfermedades hereditarias es el diagnóstico prenatal, la forma más clásica como asegura Antoliñolo, "es decir hacer un seguimiento del feto durante todo el embarazo por si tiene o no enfermedad”.

“Obviamente en enfermedades de alto riesgo ello supone que muchas parejas optarían por la interrupción voluntaria del embarazo, algo que es muy duro para todos", reconoció este experto, quien, por ello, señaló que "la tendencia en Europa es moverse hacia el PGD en el sentido de posibilitar que el éxito de niños recién nacidos aumente". En la actualidad, prosiguió, "las limitaciones del PGD son una menor tasa de éxito en términos de niños ya en su casa y que no es aplicable a todas las enfermedades". En concreto, aclaró que, "en términos globales, la tasa de éxito de tener un niño sano en casa mediante PGD es del 15 al 20 por ciento, mientras que haciendo un diagnóstico prenatal las posibilidades aumentan al 60 por ciento”.

Antiñolo sostuvo que tres de cada 100 recién nacidos vivos nacen con una anomalía congénita, "lo cual quiere decir que después de los niños que nacen prematuros, este motivo representa uno de los principales problemas" en edad pediátrica. Así, advirtió de que la primera causa de mortalidad por debajo de los "14 años son las anomalías congénitas" y, de ellas, "la mayoría son de base genética". Un número de estas enfermedades de base genética son hereditarias, siendo éstas últimas sobre las que son posibles hacer un PGD.